اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة شواكمان-دايموند؟
متلازمة شواتشمان دايموند (SDS): وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتميز بقصور البنكرياس الإفرازي وخلل في نخاع العظم وتشوهات الهيكل العظمي. يتطلب تشخيص الحالة وجود قصور في البنكرياس خارجي الإفراز وخلل في نخاع العظم.
لا يشترط وجود تشوهات في الهيكل العظمي والطفرات الجينية لتأكيد التشخيص.
تشمل أهداف علاج متلازمة شواكمان-دايموند (SDS) ما يلي:
- مكملات إنزيم البنكرياس.
- الوقاية أو العلاج من حالات العدوى الخطيرة و/أو الغازية مع الاهتمام المبكر بأمراض الحمى.
- تصحيح تشوهات الدم إن أمكن.
- الوقاية من تشوهات العظام.
كيف يتم تشخيص متلازمة شواكمان-دايموند؟
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة شواكمان عند الولادة أو أثناء مرحلة الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل ونتائج جسدية مميزة واختبارات متخصصة. وفي حالات نادرة، قد يتم التشخيص خلال فترة المراهقة أو البلوغ. يتوفر اختبار للجين المتحور الذي يسبب متلازمة شواكمان لتأكيد التشخيص.
عند وجود إسهال دهني دون اضطرابات تنفسية مزمنة، يمكن إجراء اختبار العرق لاستبعاد التشخيص المحتمل للتليف الكيسي. يقيس اختبار العرق تركيز الصوديوم والكلوريد الذي تفرزه الغدد العرقية.
إقرأ أيضا:تعرف علي اختبروا أنفسكم هل تعانون من الاكتئاب 2025على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان والتليف الكيسي قد يكون لديهم بعض الأعراض المشابهة (على سبيل المثال، الإسهال الدهني والنتائج الأخرى المتعلقة بقصور البنكرياس وسوء الامتصاص)، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان لديهم تركيزات طبيعية من الشوارد في عرقهم، في حين أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي لديهم تركيزات غير طبيعية من الشوارد في عرقهم. تركيزات عالية من الشوارد. من الصوديوم والكلوريد.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام العديد من اختبارات التصوير المتخصصة للتأكد من وجود بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة شواكمان. يمكن إثبات تشوهات البنكرياس، مثل الارتشاح الدهني (تنكس دهني البنكرياس)، عن طريق التصوير المقطعي المحوسب (CT)، والموجات فوق الصوتية للبطن و/أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام الكمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لبنية أنسجة العضو. في الموجات فوق الصوتية، تخلق الموجات الصوتية المنعكسة صورة للأعضاء المعنية. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي المجال المغناطيسي وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية للعضو.
يمكن أيضًا إجراء اختبارات متخصصة مختلفة للبنكرياس للمساعدة في تأكيد قصور البنكرياس. قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات البراز، واختبارات الدم، و/أو تحليل إفرازات البنكرياس التي يتم إطلاقها في الاثني عشر. (الاثني عشر هو الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة).
يمكن تأكيد الخلل في نخاع العظم وتشخيصه عن طريق إزالة عينات السوائل والأنسجة وفحصها مجهريا (شفط نخاع العظم وخزعة) وعن طريق اختبارات الدم. يمكن إجراء العديد من التحليلات المتخصصة على عينات سائل وأنسجة نخاع العظم، بما في ذلك التدابير اللازمة لتحديد التغيرات في خلل التنسج النقوي ودراسات الكروموسومات للكشف عن التشوهات الهيكلية للكروموسوم 7 (على سبيل المثال، الأحادي 7، والأحادي 7q، والإيزوكروموسوم 7q).
إقرأ أيضا:تعرف علي تفسير وجعلناكم شعوبا وقبائل لتعارفوا 2025كما ذكرنا سابقًا، يمكن أن يظهر خلل نخاع العظم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة شواكسمان في أوقات مختلفة مع مجموعات مختلفة من قلة العدلات ونقص الصفيحات و/أو فقر الدم. يمكن التحقق من مشاكل الدم الناجمة عن ضعف نخاع العظم من خلال الاختبارات التي تقيس أنواع خلايا الدم المختلفة في الدورة الدموية.
يمكن التعرف على تشوهات الهيكل العظمي التي قد تحدث في متلازمة شواكمان (مثل خلل التنسج الميتافيزيل وتشوهات القفص الصدري) عن طريق الفحص البدني وفحص الأشعة السينية المتخصصة. في بعض الحالات، يمكن أيضًا إجراء اختبارات تشخيصية إضافية لاكتشاف وتوصيف و/أو مراقبة بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالحالة.
كيفية علاج متلازمة شواكمان-دايموند:
يركز علاج متلازمة شواكمان على الأعراض المحددة التي تحدث لدى كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من قبل فريق من المتخصصين الذين قد يحتاجون إلى التخطيط لعلاج الطفل المصاب بشكل منهجي وشامل.
قد يشمل هؤلاء المتخصصين أطباء الأطفال، والأطباء المتخصصين في أطباء الغدد الصماء (أطباء الغدد الصماء)، والأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الجهاز الهضمي (أطباء الجهاز الهضمي)، والمتخصصون الذين يشخصون ويعالجون تشوهات الهيكل العظمي (جراحة العظام)، والأطباء المتخصصون في أمراض الدم (أطباء الدم)، وأطباء الأسنان والجراحين وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي التغذية و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
إقرأ أيضا:تعرف علي كم عدد سكان صنافير؟ 2025علاج أعراض قصور البنكرياس:
قد يحتاج الأفراد الذين يعانون من قصور البنكرياس إلى مكملات إنزيم البنكرياس مع وجبات الطعام لتعزيز الامتصاص السليم للدهون والمواد المغذية الأساسية الأخرى أثناء عملية الهضم.
علاج نقص الفيتامينات والمكملات الغذائية:
في كثير من الحالات، يمكن أيضًا وصف مكملات الفيتامينات (على سبيل المثال، الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون فيتامين أ، وفيتامين د، وفيتامين هـ، وفيتامين ك) لمنع أو علاج نقص الفيتامينات الذي قد ينجم عن سوء الامتصاص بسبب قصور البنكرياس.
في بعض الحالات، يمكن أيضًا وصف نظام غذائي غني بالبروتين و/أو عالي السعرات الحرارية لضمان تلبية الاحتياجات الغذائية العامة للفرد المصاب.
علاج أمراض الدم:
بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأطباء مراقبة الأفراد المصابين بشكل منتظم بحثًا عن تشوهات الدم المرتبطة بخلل نخاع العظم (على سبيل المثال، تعداد الدم المنتظم) لضمان اتخاذ التدابير الوقائية المناسبة والعلاج المبكر والسريع.
على سبيل المثال، بالنسبة للأفراد الذين يعانون من نقص الصفيحات، قد يوصي أطباء الأسنان وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية باتخاذ تدابير وقائية معينة قبل أو أثناء إجراءات طب الأسنان أو العمليات الجراحية (على سبيل المثال، بعض الأدوية) لمنع أو تقليل خطر النزيف غير الطبيعي وغير المنضبط.
في بعض الحالات الشديدة من قلة العدلات وفقر الدم و/أو نقص الصفيحات، قد يتم إجراء عمليات نقل بعض مكونات الدم للمساعدة في تقليل الأعراض المرتبطة.
علاج تشوهات الهيكل العظمي:
يمكن أيضًا اتخاذ تدابير تقويم الأسنان المختلفة للمساعدة في علاج و/أو تصحيح تشوهات الهيكل العظمي التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة شواكسمان. على سبيل المثال، يمكن مراقبة التغيرات غير الطبيعية في العظام والتي تسبب انخفاضًا في زاوية عظم الفخذ أو الركبة عن كثب لضمان العلاج المناسب وفقدان العظام مبكرًا.
في الحالات الشديدة، يمكن إجراء عملية جراحية (مثل قطع العظم) للمساعدة في تصحيح زاوية رأس وعنق عظم الفخذ بالنسبة إلى العمود، وبالتالي تقليل التيبس والسماح للشخص المصاب بالمشي بأقل قدر من الانزعاج عند المشي.
في بعض الحالات، قد يكون التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة شواكمان إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة علاج النطق (في حالات فقدان السمع بسبب التهاب الأذن الوسطى) وغيرها من الخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية.