اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة كوهين؟
متلازمة كوهين: وهي حالة خلقية (موجود منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973 من قبل الدكتور. إم إم كوهين الابن عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة، كان يُعتقد أن الأعراض البارزة هي السمنة أو نقص التوتر أو ما يسمى بانخفاض قوة العضلات. الإعاقات العقلية وملامح الوجه المميزة وتشوهات اليدين والقدمين.
منذ اكتشاف الحالة الأولى لمتلازمة كوهين، تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. يمكن أن تختلف العلامات والأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين بشكل كبير من مريض لآخر.
على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة كوهين غير معروف بعد، إلا أنه يبدو أن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم طفرات تحدث في جين يسمى (COH1)، ويسمى أيضًا (VPS13B). عندما تنتشر متلازمة كوهين في العائلات، فإنها تتبع نمط الوراثة المتنحية. لا يوجد حاليًا علاج متاح لمتلازمة كوهين، لكن علاج متلازمة كوهين يهدف إلى تحسين العلامات والأعراض أو تخفيفها عند حدوثها.
ما هي أسباب متلازمة كوهين؟
تنجم متلازمة كوهين عن تغيرات في جين COH1. يُعرف هذا الجين أيضًا باسم الجين VPS13B. توفر الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث تغييرات في الجين، قد يكون البروتين الناتج غير نشط أو غير موجود على الإطلاق. اعتمادًا على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر على العديد من أجهزة الجسم.
إقرأ أيضا:تعرف علي طريقة عمل شاورما الفراخ 2025يتم توريث التغيرات في جين COH1 في متلازمة كوهين بطريقة جسمية متنحية. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال وضع نسختين من الجين، واحدة من الأب وواحدة من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من الجين المتغير لنفس السمة، واحدة من كل من الوالدين.
إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا متغيرًا للمرض، يكون الشخص حاملًا للمرض ولكن لن يعاني من الأعراض المرتبطة بمتلازمة كوهين. الآباء والأمهات الذين لديهم الجين المتغير لديهم خطر بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب في كل حمل. مع كل حمل، فإن احتمال أن يكون الطفل حاملاً مثل والديه هو 50٪. احتمال أن يكون لدى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
قرر الباحثون أن المنتج البروتيني لجين COH1 يشارك في عملية الغليكوزيل، وهي العملية التي يتم من خلالها إنشاء السكريات (الجليكان) وتعديلها وربطها كيميائيًا ببروتينات أو دهون معينة (الدهون). عندما ترتبط جزيئات السكر بالبروتينات، فإنها تشكل البروتينات السكرية. عندما تلتصق بالدهون، فإنها تشكل جليكوليبيدات.
تلعب البروتينات السكرية والشحميات السكرية العديد من الوظائف المهمة في جميع الأنسجة والأعضاء. يتضمن الغليكوزيل العديد من الجينات المختلفة، والتي ترمز للعديد من البروتينات المختلفة، مثل الإنزيمات. يمكن أن يؤدي النقص في أي من هذه الإنزيمات إلى مجموعة متنوعة من الأعراض، مما قد يؤثر على أجهزة أعضاء متعددة، ويوجد دائمًا مكون عصبي مهم. يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها.
إقرأ أيضا:تعرف علي معلومات عن فوائد سورال Soral وأضراره وأهم التحذيرات 2025كيف يتم تشخيص متلازمة كوهين؟
يعتمد تشخيص متلازمة كوهين على الأعراض الموجودة لدى كل مريض، ولكن نظرًا لاختلاف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، فلا توجد معايير تشخيصية عامة. تتوفر الاختبارات الجينية لـ COH1، وهو الجين الوحيد المعروف حتى الآن أنه مرتبط بمتلازمة كوهين.
ومع ذلك، فإن معدل اكتشاف الطفرات عن طريق الاختبارات الجينية يختلف حسب السلالة. على سبيل المثال، معدل اكتشاف الطفرات في COH1 أعلى بين الفنلنديين والأميش القدماء مقارنة بالأفراد من المجموعات السكانية الأخرى.
يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. المجموعات المستهدفة في GTR هي مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبارات الجينية الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي.
كيف يتم علاج متلازمة كوهين؟
يتم تنظيم علاج متلازمة كوهين وفقًا للأعراض التي تظهر لدى كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من قبل فريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال، وأطباء أعصاب الأطفال، وجراحي العظام، وأطباء العيون، والأطباء النفسيين، وأخصائيي أمراض النطق، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط لعلاج الطفل المصاب بشكل منهجي وشامل.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. خيارات العلاج التي يمكن استخدامها لعلاج الأفراد المصابين بمتلازمة كوهين معقدة ومتنوعة. يجب أن تكون خطة العلاج المحددة فردية للغاية.
إقرأ أيضا:تعرف علي كم ثروة امبر هيرد التى خسرتها 2025يجب اتخاذ القرارات المتعلقة باستخدام علاجات محددة من قبل الأطباء وأعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية، بالتشاور الدقيق مع والدي الطفل المصاب أو مع مريض بالغ، بناءً على تفاصيل حالته أو حالتها، أو مناقشة مستفيضة. الفوائد والمخاطر المحتملة، بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة المدى وتفضيلات المريض وعوامله.
يعد التدخل التنموي المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المتأثرين إلى إمكاناتهم. سيستفيد الأطفال الأكثر تضرراً من العلاج المهني والعلاج الطبيعي وعلاج النطق. قد تكون طرق إعادة التأهيل والعلاج السلوكي المختلفة مفيدة. قد تكون هناك حاجة إلى خدمات طبية و/أو اجتماعية و/أو مهنية إضافية، بما في ذلك التعليم العلاجي الخاص. الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا.
تشمل العلاجات المحددة لمتلازمة كوهين النظارات للرؤية بوضوح. وفي السنوات اللاحقة، تم توفير التدريب على ضعف البصر للأشخاص الذين يعانون من ضعف البصر عند الضرورة. يمكن علاج الالتهابات المتكررة بالعلاجات القياسية، بما في ذلك المضادات الحيوية.
في بعض الحالات، يمكن علاج قلة العدلات عن طريق إعطاء عوامل تحفيز مستعمرة الخلايا المحببة (G-CSF)، وهي نسخة اصطناعية من الهرمونات الطبيعية التي تحفز نخاع العظم لإنتاج العدلات. يزيد G-CSF من عدد العدلات التي ينتجها نخاع العظم ويحسن بشكل فعال قدرتها على قتل البكتيريا.