اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة يونس فارون؟
متلازمة جونز فارون: وهو اضطراب وراثي نادر يشمل أنظمة متعددة، مع عيوب تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة الأديم الظاهر (الشعر والأسنان) وأنسجة القلب والجلد.
تؤثر هذه المتلازمة على عظام الجسم، والشعر، والأسنان، والقلب، والرئة. يعاني العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة من سمات وجه مميزة أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين. في معظم الحالات، يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من مشاكل في التنفس و/أو التغذية.
تم إدراجه كمرض نادر من قبل مكتب الأمراض النادرة (ORD) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). تؤثر متلازمة جونز-فارون على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة. يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة جونز-فارون بشكل كبير في شدتها، حتى داخل نفس العائلة.
ما هي علامات وأعراض متلازمة يونس فارون؟
متلازمة يونس فارون هي اضطراب وراثي نادر متعدد الأنظمة يتميز بوجود يافوخ كبير، ونقص تنسج الترقوة، وملامح وجه بارزة، و/أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين. قد تشمل السمات المميزة صغر الرأس، وتشوهات الأذن، ونقص تنسج منتصف الوجه، والشفة العلوية المظللة، والفك الصغير (صغر الفك)، والحواجب و/أو الرموش المتناثرة أو الغائبة.
إقرأ أيضا:تعرف علي …. طرق نقل المثيرات العصبية للعضلة أثناء ممارسة الرياضة 2025فشل النمو:
مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة يونس-فارون في السن، قد يفشلون أيضًا في زيادة الوزن أو النمو بالمعدل المتوقع، أو يعانون من تأخر شديد في النمو، و/أو يعانون من إعاقة ذهنية.
نقص تنسج الترقوة:
يُظهر الرضع المصابون بمتلازمة جونز-فارون غيابًا أو تخلفًا حادًا في النمو (نقص تنسج) إحدى الترقوة أو كلتيهما وتأخر إغلاق الفتحتين المغطاتين بالغشاء الناعم (اليافوخ) على رأس الرضيع، مع انفصال غير طبيعي للمفاصل الليفية (الخيوط) التي تربط بين بعض عظام الجمجمة معًا.
الأطفال الذين ليس لديهم عظام الترقوة أو الذين لديهم عظام ترقوة متخلفة قد يكون لديهم أكتاف “متدلية” أو، في الحالات القصوى، قد يجمعون أكتافهم معًا أمام أجسادهم.
تشوهات أصابع اليدين والقدمين:
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جونز-فارون أيضًا من تشوهات في أصابع اليدين والقدمين (الأصابع). قد تكون عظام الإبهام والعظام الموجودة في نهايات الأصابع وأصابع القدم الكبيرة (الكتائب البعيدة) غائبة (لا تنسجية) أو متخلفة (ناقصة التنسج).
في بعض الحالات، قد تكون عظام أخرى غير مكتملة النمو، مثل العظام بين الرسغين والأصابع، والعظام بين المفاصل، وعظام إصبع القدم الكبير الأقرب إلى القدم أو أصابع القدم الأخرى، و/أو العظام بين الكاحلين وأصابع القدم. (مشط القدم).
ونتيجة لهذه التشوهات، قد تكون أصابع اليدين والقدمين قصيرة بشكل غير عادي. بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر على بعض الأطفال المصابين أظافر مفقودة أو متخلفة، وأظافر أصابع القدم، والأنسجة بين أصابع اليدين و/أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع).
إقرأ أيضا:تعرف علي …. هل يوضع البرايمر قبل واقي الشمس 2025التشوهات الهيكلية:
قد يُظهر بعض الأطفال المصابين تشوهات هيكلية إضافية، بما في ذلك تشوه الحوض (خلل التنسج الحوضي)، أو خلع الوركين (ثنائي)، أو نحافة الأضلاع، أو كسور العظام.
عيوب القلب:
تشمل النتائج الإضافية التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة يونس فارون عيوب القلب مثل اعتلال عضلة القلب أو عيوب القلب الخلقية.
انحرافات أخرى:
تم الإبلاغ عن نتائج إضافية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جونز-فارون، بما في ذلك تشوهات الجهاز العصبي المركزي ونقص الأسنان.
ما هي أسباب متلازمة يونس فارون؟
متلازمة يونس-فارون موروثة كاضطراب جسمي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا مختلفًا من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، يكون الشخص حاملًا للمرض ولكن عادةً لا تظهر عليه أي أعراض.
إن خطر نقل الجين غير العامل، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، بالنسبة للوالدين الحاملين للمرض هو 25٪ في كل حمل. احتمال إنجاب طفل حامل للمرض مثل الوالدين هو 50% مع كل حمل. احتمال أن يكون لدى الطفل جينات عاملة من كلا الوالدين هو 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
حدثت بعض حالات متلازمة جوناس فارون لدى أطفال الآباء الذين لديهم أقارب بالدم. جميع الأفراد يحملون بعض الجينات غير الطبيعية. من المرجح أن يحمل الآباء من ذوي الأقارب نفس الجين غير العامل، أكثر من الآباء غير المرتبطين، مما يزيد من فرصة إنجاب أطفال يعانون من اضطراب وراثي متنحي.
إقرأ أيضا:تعرف علي ما هو اصل كلمة القاوق 2025تم تحديد الجين المسبب لمتلازمة جونز-فارون على أنه FIG4 في بعض العائلات. يُترجم جين FIG4 إلى بروتين ينظم نقل الحويصلات إلى الخلايا عن طريق تعديل جزيئات تسمى فوسفونوسيتيدات.
العديد من الطفرات في FIG4 يمكن أن تسبب أيضًا مرض شاركو ماري توث، وهي حالة تفقد فيها الأعصاب الطرفية وظيفتها المناسبة، وتعدد الصغريات، وهي حالة تنطوي على تشوهات في الدماغ. يعتقد بعض الباحثين أن الطفرات في الجين (الشكل 4) قد تؤهب أيضًا حاملي الطفرات للإصابة بالتصلب الجانبي الضموري، لكن الدراسات الأكبر اللاحقة لم تدعم هذه النتيجة.
تكهن بعض الباحثين بأن متلازمة جونز-فارون قد تحدث بسبب عيوب في تخزين الليزوزومات. تشمل أمراض تخزين الليزوزومات مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تتميز بتراكم غير طبيعي للسموم المختلفة في خلايا الجسم بسبب نقص الإنزيم.
تؤثر هذه الحالات على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الهيكل العظمي والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبي المركزي. ويشارك الشكل 4 في تنظيم نقل العديد من الحويصلات، بما في ذلك الجسيمات الحالة، والتي قد تساعد في تفسير النتائج التي تشير إلى وظيفة الليزوزومية غير الطبيعية. كما وجد أن الطفرات في جين VAC14 مرتبطة بمتلازمة جونز-فارون.
كيف يتم تشخيص متلازمة يونس فارون؟
يمكن تشخيص متلازمة يونس-فارون أو تأكيدها بعد الولادة بناءً على تقييم سريري شامل، والذي يحدد النتائج المميزة (مثل الترقوة ناقصة التنسج، أو تشوهات الأطراف، أو الشعر المتناثر، أو سمات الوجه المميزة). الاختبارات الجينية للطفرات في FIG4 يمكن أن تؤكد التشخيص أيضًا.
يمكن تشخيص بعض النتائج التي قد تشير إلى تشخيص متلازمة جونز-فارون (مثل تشوهات الأطراف والعظام أو عيب خلقي في القلب) قبل الولادة (قبل الولادة) باستخدام الموجات فوق الصوتية. تستخدم الموجات فوق الصوتية للجنين موجات صوتية منعكسة لتكوين صورة للجنين النامي.
ما مدى انتشار متلازمة يونس فارون؟
متلازمة جونز-فارون هي اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب الرجال والنساء بأعداد متساوية. منذ أن تم وصف الحالة لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1980، تم الإبلاغ عن 25 حالة من 19 عائلة.