اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة ريجر؟
متلازمة ريجر: وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بأسنان مفقودة أو متخلفة (نقص الأسنان أو تضيق جزئي)، وتشوهات قحفية وجهية خفيفة، وتشوهات مختلفة في العين، وخاصة الجلوكوما. إذا لم تكن مصحوبة بعلامات وأعراض أخرى، فإن تشوهات العين تسمى شذوذ عين ريجر.
يتعرف المتخصصون على شكلين وراثيين من متلازمة ريجر. النوع الأول يحدث بسبب طفرات في الكروموسوم 4 والنوع الثاني يحدث بسبب طفرات في الكروموسوم 13.
ما هي علامات وأعراض متلازمة ريجر؟
الأعراض الرئيسية لمتلازمة ريجر هي:
- تشوهات العين، بما في ذلك القزحية المتخلفة.
- صغر القرنية.
- حلقة غير شفافة حول الحافة الخارجية للقرنية.
- التصاقات في الجزء الأمامي من العين.
- يتم تهجير التلميذ وبالتالي لا يتمركز.
- تشوهات الأسنان، بما في ذلك الحالة الخلقية التي يكون فيها عدد الأسنان أصغر من الطبيعي (نقص الأسنان) أو حجم الأسنان أصغر من الطبيعي (صغر الأسنان) و/أو الأسنان المخروطية الشكل.
تشمل الميزات الأخرى التشوهات القحفية الوجهية التي تؤدي إلى وجه مسطح، مع عيون متباعدة على نطاق واسع، وجسر أنف عريض ومسطح، وعظام متخلفة في الفك العلوي (نقص تنسج)، و/أو شفة سفلية بارزة.
إقرأ أيضا:تعرف علي سناب اميره عبد السلام 2025قد يصاب بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة ريجر بفتحة شرجية صغيرة بشكل غير عادي (تضيق الشرج) بعد الولادة ويبدأ نمو الجلد حول زر البطن في التناقص في الحجم، وهي حالة يعتقد أنها فتق سري.
يمكن أن يؤدي وجود الجلوكوما، أو زيادة الضغط داخل مقلة العين، في بعض الأحيان إلى العمى إذا ترك دون علاج. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى تلف القرص البصري وفقدان الرؤية التدريجي.
يمكن أن تؤدي العيوب في زاوية العين الناجمة عن القزحية، والقرنية (التربيق)، والوريد الموجود في زاوية العين الذي يصرف الماء من العين إلى مجرى الدم (شليم)، والالتصاقات المرتبطة بمتلازمة ريجر إلى الإصابة بالجلوكوما.
تحدث الحالات التالية أحيانًا بالتزامن مع متلازمة ريجر، لكن لا يمكن للباحثين الاتفاق على ما إذا كانت كيانات منفصلة أو جزءًا من متلازمة ريجر نفسها:
- ضمور العضلات: وهو مرض مزمن ومتقدم يسبب ضمور العضلات وضعف البصر وتداخل الكلام وتدلي الجفون وضعف عام في العضلات.
- الصمم التوصيلي: وهو شكل من أشكال فقدان السمع حيث لا يخترق الصوت بشكل صحيح إلى الأذن الداخلية.
- توتر عضلي: وهي حالة لا تسترخي فيها العضلات بعد انقباضها.
- تأخر القدرات العقلية، أي أن الوظيفة الفكرية أقل من المتوسط مع وجود مشاكل في التعلم والسلوك الاجتماعي.
ما هي أسباب متلازمة ريجر؟
هناك نوعان من متلازمة ريجر، كل منهما موروث كصفة جسمية سائدة. يرتبط الشكل المعروف باسم متلازمة ريجر من النوع 1 بطفرة تحدث في الجين المعروف باسم RIEG1 الموجود على الكروموسوم 4 (4q25-q26).
إقرأ أيضا:تعرف علي موعد نزول راتب رمضان 1445 للموظفين والمتقاعدين وحساب المواطن بالسعودية 2025أما الشكل الثاني، المعروف باسم متلازمة ريجر من النوع الثاني، فقد تم تعيينه وراثيًا إلى الموضع (13q14) ويبدو أنه يمثل شكلاً أكثر تعقيدًا من الحالة. بالإضافة إلى العلامات والأعراض المعتادة، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة ريجر من النوع الثاني من استسقاء الرأس، وعيوب في القلب، وتشوهات في السمع، وأمراض الكلى.
تحتوي الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية على المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادة على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية X وY. لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، ولدى الإناث كروموسومين X.
يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصيرة تسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”. تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى نطاقات مرقمة مختلفة. على سبيل المثال، يشير “الكروموسوم 4q25-q26” إلى منطقة تقع بين النطاقين 25 و26 على الذراع الطويلة للكروموسوم 4. ويشير الكروموسوم (13q14) إلى موقع في النطاق 14 على الذراع الطويلة للكروموسوم 13. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا مرضيًا واحدًا، يكون الشخص حاملًا ولكن عادةً لا تظهر عليه أي أعراض.
إقرأ أيضا:تعرف علي ما هو برج شهر ؟5 2025إن خطر انتقال الجين المعيب من قبل الوالدين الحاملين وبالتالي إنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. مع كل حمل، فإن احتمال أن يكون الطفل حاملاً مثل والديه هو 50٪. إن احتمال أن يكون لدى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين ويكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المحددة هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
جميع الأفراد يحملون بعض الجينات غير الطبيعية. من المرجح أن يحمل الآباء من ذوي الأقارب نفس الجين غير الطبيعي أكثر من الآباء غير المرتبطين، مما يزيد من فرصة إنجاب أطفال يعانون من اضطراب وراثي متنحي.
تحدث الاضطرابات الجسدية السائدة عندما تكون هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لظهور المرض. قد يتم توريث الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين أو قد يكون نتيجة طفرة جديدة (تغير جيني) في الفرد المصاب. تبلغ نسبة خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى الأبناء 50% لكل حمل، بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
تنجم الاضطرابات الجسدية السائدة المرتبطة بـ X أيضًا عن جين غير طبيعي على الكروموسوم X، ولكن في هذه الحالات النادرة، تتأثر النساء اللاتي لديهن جين غير طبيعي بالمرض. يتأثر الذكور الذين يحملون الجين غير الطبيعي بشكل أكثر حدة من الإناث، والعديد من هؤلاء الذكور لا يبقون على قيد الحياة.
كيف يتم تشخيص متلازمة ريجر؟
يتم التعرف على الحالة بشكل عام من خلال وجود عيوب مميزة في العين. وفي بعض الحالات تتأخر هذه الأعراض وقد يتأخر التشخيص حتى مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تظهر الأسنان المخروطية الصغيرة.
كيفية علاج متلازمة ريجر:
علاج متلازمة ريجر هو علاج أعراض وداعم. العلاج الدوائي هو العلاج الأساسي للجلوكوما وعادة ما يتكون من قطرات العين. عادة ما تكون جراحة الليزر مخصصة للمرضى الذين لا يتم تخفيف الضغط في العين عن طريق الأدوية. تستخدم أطقم الأسنان (الأسنان الاصطناعية) في علاج تشوهات الأسنان. يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى وعائلاتهم.
ما مدى انتشار متلازمة ريجر؟
متلازمة ريجر هي حالة نادرة تصيب الرجال والنساء بأعداد متساوية تقريبًا. يمكن اكتشاف تشوهات العين المرتبطة بهذه الحالة خلال الشهر الأول من الحياة. عندما لا تكون تشوهات العين مرئية، قد يتأخر التشخيص حتى مرحلة الطفولة المبكرة، عندما تحدث تشوهات في العين والأسنان.