اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة جاكسون فايس؟
متلازمة جاكسون فايس (JWS): وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات ملحوظة في الرأس والوجه (القحفي الوجهي) وتشوهات في القدمين. بسبب طفرة في جين FGFR2، يمكن أن يختلف نطاق وشدة الأعراض والنتائج بشكل كبير من مريض إلى آخر، حتى بين الأفراد المصابين من نفس العائلة.
قد تشمل النتائج الأولية إغلاقًا مبكرًا للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، ومناطق في منتصف الوجه متخلفة ومسطحة بشكل غير عادي (نقص تنسج منتصف الوجه)، و/أو تشوه أو اندماج بعض أجزاء من الوجه. وجه. العظام في الجسم.
في بعض المرضى، تعد متلازمة جاكسون فايس (JWS) اضطرابًا جسديًا سائدًا ناجمًا عن طفرة في جين FGFR2، على الرغم من أن الطفرات في جينات أخرى (على سبيل المثال، FGFR3) يمكن أن تسبب حالة مماثلة.
ما هي علامات وأعراض متلازمة جاكسون فايس؟
تتميز متلازمة جاكسون فايس (JWS) عادةً بتشوهات قحفية وجهية تحدث بالترافق مع تشوهات هيكلية في القدمين، لكن بعض الأفراد المصابين لا يعانون من تشوهات قحفية وجهية. يمكن أن يختلف مدى وشدة النتائج المرتبطة بشكل كبير بين أفراد نفس الأسر أو الأسر المتضررة الأخرى.
إقرأ أيضا:تعرف علي وليد مقداد من وين 2025عند الأشخاص الذين يعانون من تشوهات القحفي الوجهي، يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى مظهر مميز للوجه. على سبيل المثال، قد يكون هناك إغلاق مبكر للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، مما يتسبب في ظهور الجزء العلوي من الرأس مدببًا أو مخروطيًا (تنخر الرأس).
في بعض المرضى، قد يكون تعظم الدروز الباكر مصحوبًا بالصداع واضطرابات بصرية واستسقاء الرأس، وهي حالة يحدث فيها تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي في الجمجمة. غالبًا ما يسبب استسقاء الرأس زيادة في ضغط السوائل وتضخمًا غير طبيعي في التجاويف (البطينات) في الدماغ.
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) أيضًا من تشوهات قحفية وجهية إضافية. قد تشمل هذه الأجزاء الجزء الخلفي المسطح نسبيًا من الرأس (البروز القذالي)، ومناطق الوجه الوسطى المتخلفة (نقص تنسج منتصف الوجه)، والعينين المتباعدتين على نطاق واسع (فرط تباعد العين).
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من طيات جفن مائلة إلى الأسفل (شقوق جفنية)، أو تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)، أو انحراف غير طبيعي لإحدى العينين عن الأخرى (الحول).
في بعض المرضى، قد تظهر أيضًا ميزات إضافية، مثل جسر الأنف المسطح، وعظام الفك العلوي غير المتطورة (نقص تنسج الفك العلوي)، والإغلاق غير الكامل للحنك (الحنك المشقوق)، و/أو الأذنين المشوهتين.
إقرأ أيضا:تعرف علي عدد الإلكترونات الذي من الممكن أن يوجد في مستوى الطاقة الرئيس الخامس للذرة 2025يمكن أيضًا أن تتميز متلازمة جاكسون فايس (JWS) بتشوهات مختلفة في القدمين. على سبيل المثال، قد يكون لدى الأفراد المصابين إصبع قدم ثانٍ وثالث ملتوي أو مندمج (ارتفاق الأصابع) و/أو أصابع قدم كبيرة وواسعة بشكل غير طبيعي يمكن أن تنحني إلى الداخل (تشوهات التقوس).
قد يكون هناك أيضًا تشوه أو اندماج لبعض العظام في مشط القدم وعظام الكاحل و/أو الكعب (العقبي). قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) أيضًا من تشوهات جسدية إضافية، مثل حركة المفاصل المحدودة و/أو الحالة التي تنحني فيها الساقين بشكل غير طبيعي إلى الداخل، مع تثبيت الركبتين معًا وتباعد الكاحلين على نطاق واسع (الروح الجينية). .
بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم ذكاء متوسط أو أعلى من المتوسط وعمر طبيعي، فقد تم الإبلاغ عن مستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية لدى عدد صغير من المرضى.
ما هي أسباب متلازمة جاكسون فايس؟
تحدث متلازمة جاكسون فايس (JWS) بسبب طفرة في جين FGFR2. ينظم جين FGFR2 إنتاج بروتين يعرف باسم مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR)، ويمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تعطل وظيفة هذه البروتينات إلى تشوهات معينة أثناء التطور الجنيني، مثل الاندماج المبكر لمنطقة الجمجمة والأطراف.
إقرأ أيضا:تعرف علي …. كيف يتم تعيين اللاعب الحر في رياضة كرة الطائرة؟ 2025تم تحديد عدد من المتلازمات المرتبطة بالطفرات في جين FGFR2، بما في ذلك متلازمة كروزون، ومتلازمة فايفر، ومتلازمة أبيرت. معظم الأفراد الذين يعانون من طفرة جين FGFR2 المرتبطة بمتلازمة جاكسون فايس (JWS) سيكون لديهم أعراض ونتائج مرتبطة بالاضطراب، ولكن مدى وشدة المرض يمكن أن يختلفان بشكل كبير من شخص لآخر.
متلازمة جاكسون فايس (JWS) هي اضطراب جسمي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي للتسبب في مرض معين. قد يتم توريث الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين أو قد يكون نتيجة طفرة جديدة (تغير جيني) في الفرد المصاب. تبلغ نسبة خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى الأبناء 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
في بعض الأفراد، تنجم هذه الحالة عن طفرة جينية عفوية (de novo) تحدث في خلية البويضة أو الحيوان المنوي. وفي مثل هذه الحالات، لا تكون الحالة موروثة من الوالدين.
ما مدى انتشار متلازمة جاكسون فايس؟
يبدو أن متلازمة جاكسون فايس (JWS) تؤثر على الرجال والنساء بأعداد متساوية. معدل الإصابة غير معروف.
كيف يتم تشخيص متلازمة جاكسون فايس؟
يمكن تشخيص متلازمة جاكسون فايس (JWS) أو تأكيدها عند الولادة أو أثناء مرحلة الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل، وتحديد النتائج الجسدية المميزة، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، بما في ذلك تقنيات التصوير المتقدمة.
على سبيل المثال، يمكن لدراسات التصوير بالأشعة السينية المتخصصة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أن تساعد في تأكيد وجود و/أو مدى بعض التشوهات القحفية الوجهية وغيرها من التشوهات الهيكلية. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في جين FGFR2 إذا كان التشخيص غير مؤكد.
في بعض الأطفال، قد يتم اقتراح تشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة جاكسون فايس (JWS) بناءً على اكتشاف بعض النتائج الجسدية المميزة أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين.
كيف يتم علاج متلازمة جاكسون فايس؟
يركز علاج متلازمة جاكسون فايس (JWS) على الأعراض المحددة التي تحدث لدى كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من قبل فريق من المهنيين الطبيين الذين قد يحتاجون إلى التخطيط لعلاج الطفل المصاب بشكل منهجي وشامل.
قد يشمل هؤلاء المهنيون أطباء الأطفال وجراحي العظام والمعالجين الفيزيائيين و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. العلاجات المحددة لمتلازمة جاكسون فايس (JWS) هي علاجية وداعمة للأعراض. في بعض الأفراد المصابين، يمكن أن يسبب تعظم الدروز الباكر واستسقاء الرأس المرتبط به زيادة غير طبيعية في الضغط داخل الجمجمة (الضغط داخل الجمجمة) وعلى الدماغ.
في مثل هذه الحالات، قد يوصى بإجراء عملية جراحية لتصحيح تعظم الدروز الباكر وإدخال أنبوب (تحويلة) لتصريف السائل النخاعي الزائد من الدماغ وتوصيله إلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاص السائل النخاعي. قد يوصى أيضًا بإجراء عملية جراحية لتصحيح التشوهات القحفية والهيكلية الأخرى التي قد تكون مرتبطة بهذه الحالة.