تحدث متلازمة داون بسبب اضطراب وراثي يسبب توزيع غير طبيعي للكروموسومات، مما يؤدي إلى تغيرات في النمو والخصائص الجسدية للشخص المصاب بمتلازمة داون، مما يؤدي إلى تخلف عقلي مدى الحياة وتأخر النمو. وتختلف هذه الخصائص من شخص لآخر. يعاني شخص مصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب. اضطرابات السمع والرؤية. بعض هذه المشاكل، إذا تم اكتشافها مبكرًا وبسرعة، يمكن علاجها قبل أن تتفاقم الحالة. وفي هذا الصدد، قامت سيدتي وطفلك باستشارة مجموعة من الخبراء لطلب مشورتهم.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
أسباب متلازمة داون
وهو ينطوي على ثلاثة أنواع مختلفة من انقسام الخلايا غير الطبيعي الذي يحدث على الكروموسوم 21. النوع الأول، يسمى التثلث الصبغي 21، وينتج عن 90٪ من متلازمة داون، حيث يتكون الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوان المنوي أثناء تطور كليهما. النوع الثاني هو التثلث الصبغي الفسيفسائي 21، وهو مرض نادر يحدث في 2% فقط من حالات متلازمة داون بسبب انقسام الكروموسوم 21 بعد الإخصاب، مما يجعل إجمالي عدد الكروموسومات في الخلية 47 بدلا من 46. النوع الثالث هو الإزفاء. التثلث الصبغي 21، وهو مرض نادر يحدث لدى 3-4% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ويرتبط الكروموسوم 21 جزئيًا أو كليًا بكروموسوم آخر.
على الرغم من أن الجنين المصاب بمتلازمة داون يختلف عن الجنين الطبيعي في كثير من النواحي، إلا أنه لا يوجد اختلاف في الحركة أو معدل ضربات القلب أو تطور أعضاء الجنين عن الجنين الطبيعي.
إقرأ أيضا:تعرف علي سررت بالشاب الساعي لتحقيق أهدافه بقيت ياء الاسم المنقوص لأنه 2025كيف ومتى يستطيع الأهل معرفة أن لديهم طفل مصاب؟
كيف يمكنك اكتشاف العدوى؟
قد يتم إجراء بعض الاختبارات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، خلال الأسابيع الاثني عشر الأولى أو بعد هذه الفترة. هناك نوعان من هذه الاختبارات. تزيد اختبارات الفحص أثناء الحمل من احتمالية إصابة جنينك بمتلازمة داون ويمكن اعتبارها مرحلة أولى في الانتقال إلى المرحلة الثانية. الاختبارات التشخيصية، وهي أكثر دقة عند الفحص، ويوصي الأطباء بإجراء هذه الاختبارات لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن العمر.
الاختبار
اختبار مشترك
يتم إجراؤها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وتتضمن قياس مستوى بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم إذا كان المستوى غير طبيعي، مما يشير إلى وجود مشكلة. وهذا مؤشر على وجود مشكلة. يتم إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية على جزء محدد من عنق الجنين. وفي حال وجود نسبة كبيرة من السوائل فيه، فهذا مؤشر على وجود مشكلة في الحمل.
اختبار متكامل
ويحدث على مرحلتين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل: المرحلة الأولى: ويحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتم قياس مستويات البروتين في الدم وإجراء اختبار شفافية الرقبة. البروتين النباتي، بروتين البلازما A، قوات حرس السواحل الهايتية والإستريول. يتم جمع نتائج المرحلتين والمعلومات المتعلقة بعمر المرأة لتحديد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
إقرأ أيضا:تعرف علي e3arabi – إي عربي – تشخيص وعلاج الإصابة بداء كارولي 2025الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون
غالبًا ما تكون هذه الاختبارات هي الخطوة الثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد، أي أنها يتم إجراؤها بعد نتيجة اختبار إيجابية وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة والتحليل الجيني لهذه الخلايا، حيث أن هذه الخلايا تشبه إلى حد كبير خلايا المشيمة الخلايا. الخلايا. الخلايا الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد ما. أو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين في الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين عن طريق إدخال إبرة في رحم الأم وتحليلها. يسمح التلقيح الصناعي بتحليل البويضة المخصبة وراثيا قبل زرعها في الرحم، مما يجعل التلقيح الصناعي خيارا جيدا للآباء الذين لديهم فرصة كبيرة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
العلامات: أثناء الحمل، الأعراض، متلازمة داون